به گزارش تسنیم، پروفسور مریم بنی‌کاظمی در نشست خبری پنجمین همایش بین‌المللی روز جهانی بیماری‌های نادر اظهار داشت: متاسفانه اشتباهات و تفسیرهای نادرست از بیماری‌های متابولیک و ژنتیک در ایران توسط پزشکان بسیار زیاد است زیرا ما متخصص متبحر در این حوزه نداریم و به طور مکرر و بارها بنده تشخیص‌های اشتباه بیماران را مشاهده کرده‌ام و حتی تشخیص این پزشکان را نادرست و اشتباه اعلام کرده‌ام.

وی افزود‌: درباره بیماری‌های متابولیک و ژنتیک و علی‌الخصوص تعداد آمارهای بیماران نادر در کشور آمار دقیقی وجود ندارد و یکی از کارهای بنیاد بیماری‌های نادر ثبت آماری این بیماری در کشور است.

بنی کاظمی تصریح کرد: بیشترین منشاء بیماری نادر ژنتیکی و بر اثر ازدواج‌های فامیلی است و چون در ایران این ازدواج‌های فامیلی بسیار صورت می‌پذیرد برآورد بر آن است که آمارهای بیماران نادر در ایران بالاتر از آمارهای استاندارد جهانی باشد زیرا ۸۰ درصد بیماری‌های نادر منشاء ژنتیکی و ارثی دارد.

این استاد ایرانی دانشگاه‌های آمریکا با بیان اینکه در روز پنجشنبه هفته جاری نیز نشستی با حضور متخصصان و کارشناسان منطقه‌ای (کشورهای عربی) در بیمارستان ثامن تهران برگزار می‌شود گفت: کشورهای عربی نیز به دلیل ازدیاد ازدواج‌های فامیلی و قبیله‌ای دچار آمارهای بالای بیماران نادر هستند.

بنی‌کاظمی در ادامه با اشاره به پیشرفت‌های بالقوه‌ای که در کشورمان در حوزه پزشکی صورت پذیرفته است، گفت: ولی متاسفانه در نقصان از نظر سیاست‌ها در حوزه بیماری‌های ژنتیک هستیم و با غفلت‌هایی که صورت پذیرفته است مشکلات بیماران صدچندان شده است.

وی بیان داشت: بخش‌های خصوصی کارهای حوزه بیماری‌های ژنتیک و متابولیسم را در انحصار خودشان قرار داده‌اند و از طرف دولت نیز برنامه‌ریزی مناسبی در این مقوله انجام نشده است. در حالیکه در کشورهای توسعه یافته از ۵۰ سال قبل غربالگری نوزادان شروع شده بود و در ایران اولین بیماری که غربالگری آن مورد توجه قرار گرفت بیماری pku بوده است که در آمارهای کتب پزشکی این بیماری که فرد را دچار عقب‌ماندگی ذهنی می‌کند یک در ۷ هزار است ولی در ایران این آمار یک در ۲۵۰۰ آمار شده است. البته وزارت بهداشت آمارهایی دارد که منتشر نکرد ولی در استانهای شمالی ایران این بیماری بسیار شایع‌تر است.

این فوق تخصص بیماری‌های متابولیک که با بنیاد بیماری‌های نادر همکاری داوطلبانه انجام می‌دهد، گفت: غربالگری بیماری pku در سراسر کشور انجام می‌شود ولی بار هزینه‌های آن با بیمار است در حالیکه در ایالت نیویورک آمریکا که بنده ساکن آن هستم بالغ بر ۵۰ بیماری متابولیک به صورت رایگان در بین نوزادان غربالگری می‌شود.

بنی‌کاظمی به مشکلات عدم وجود آزمایشگاه‌های متابولیک در کشور که بسیار در آزمایشگاه‌های مولکولی ارزان‌تر هستند اشاره کرد و افزود: عدم وجود این نوع آزمایشگاه‌ها در کشور موجب تشخیص‌های نادرست می‌شود و ضرر آن به طور مستقیم به بیماران وارد می‌شود و بنده هر وقت که از آمریکا به ایران می‌آیم شاهد تشخیص‌های نادرست پزشکان در حوزه بیماری‌های متابولیک هستم که باعث افزایش مشکلات بیماران می‌شود.

این استاد ایرانی دانشگاه‌های آمریکا ادامه داد: بیماری‌های متابولیک از سال ۱۹۵۰ در دنیا تعریف شد متفاوت است.

وی در پاسخ به پرسشی درباره اینکه با وجود تشخیص‌های نادرست درباره بیماری‌های نادر و عدم امکانات مناسب آزمایشگاهی بیماران از کشور اعزام می‌شوند گفت: اصلاً در این حوزه سیستمی برای اعزام به خارج وجود ندارد ولی بنیاد بیماری های نادر تلاش کرده است درمان این بیماری را در کشور فراهم کند. البته ۳ شرکت دارویی در دنیا نیز برای درمان و تامین داروهای این بیماران در کشور اقدام کرده اند ولی در مجموع مرگ و میر بیماران نادر بالا است و درمان‌های آنان باید تا آخر عمر ادامه یابد.